ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ
ΤΜΗΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΧΗΜΕΙΑΣ - ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ, ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ
ΔΙΑΤΜΗΜΑΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ
"ΚΛΙΝΙΚΗ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑ - ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ"
Έναρξη μαθημάτων: Οκτώβριος
Πιστωτικές Μονάδες (ECTS): 120
ΜΟΡΙΑΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
3 ώρες διδασκαλίας/εβδομάδα 6,5 πιστωτικές μονάδες (ECTS)
Το μάθημα εξετάζει τις αλλαγές του γενετικού υλικού (μεταλλαγές η χρωμοσωμικές ατυπίες) που αποτελούν τη βάση μονογονιδιακών ή πολυγονιδιακών ασθενειών και συνδρόμων, καθώς και των οικογενών μορφών καρκίνου. Έμφαση δίνεται στις σύγχρονες μοριακές τεχνικές για ανίχνευση φορέων και προγεννητική διάγνωση καθώς και στις μεθόδους γονιδιακής θεραπείας και Φαρμακογενετικής. Αναφέρονται διεξοδικά οι μοριακοί μηχανισμοί των νόσων των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων, της αδρανοποίησης του Χ και του φαινόμενου της γονιδιακού εντυπώματος. Αναλύονται επίσης οι μέθοδοι γονιδιακής χαρτογράφησης και οι επιπτώσεις του Προγράμματος του Ανθρώπινου Γονιδιώματος στην διάγνωση και θεραπεία. Αναλύονται επίσης περιπτώσεις μονογονιδιακών ή πολυγονιδιακών ασθενειών όπως η Ινοκυστική Νόσος, ο Διαβήτης τύπου Ι, συγκεκριμένες καρδιοπάθειες, άνοιες, κατάθλιψη, αυτισμός κ.ά
